患儿，男，2岁。自四个月大小时，发现抱出室外时怕光，不敢睁眼。未予重视，随年龄增长，该症状逐渐加重，于2010年6月1日首诊于我院眼科。其母亲38岁受孕，足月剖腹产，手术顺利，第2胎，其上有一13岁男孩。发育正常，身体健康。否认遗传病史，非近亲结婚。全身检查：该患儿发育及智力大致正常。眼科检查：视力：未查（不合作），双眼眯眼状态，在暗室能自然睁开。无上睑下垂，双眼结膜无充血。角膜映光正位，眼球运动不受限。裂隙灯检查：角膜透明，角膜直径约10mm，虹膜缺如，左眼5点至7点处可见细丝状虹膜残留。双眼前房深浅正常，晶状体未见明显混浊，无脱位，玻璃体透明。双眼底检查：双眼视盘大小正常，边界清楚，色淡红，左侧较右侧略浅，双侧网膜颜色正常，血管走向大致正常，黄斑区无正常形态及中心反射。诊断：先天性双眼无虹膜 并发黄斑发育不良。

讨论：无虹膜是一种罕见的先天畸形，相关报道较少，主要症状有畏光，视力很差，黄斑区发育不良，部分患儿伴有小角膜，角膜混浊，晶状体不同程度混浊或脱位，眼压高等。还可伴有周身的发育畸形。本病发病机制尚不明确，神经外胚叶的原发性缺陷与中胚叶异常发育，均被认为是导致本病的主要因素，遗传倾向明显，也有父母近亲结婚者的报道【1】。但本患儿家属否认遗传史及近亲结婚，目前本病尚无较好的治疗措施。

1 李凤鸣.眼科全书中册.第一版,人民卫生出版社,1996:2085.

厉慧茹 河北省廊坊市 廊坊市中医医院眼科 065000  15030699348